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Trisomie 21

Cette anomalie porte sur le nombre de chromosomes. Chaque cellule comporte trois chromosomes 21, dont un en trop.
Cela se traduit par un retard mental associé une fois sur deux à des malformations d'organes. Cette maladie est appelée mongolisme parce que les malheureux qui en sont atteints présentent des traits du visage qui font penser à ceux des populations mongoles. Les yeux sont écartés et bridés, les oreilles bas implantées, la nuque courte et la langue exagérément grosse.
Certains de ces signes morphologiques sont parfois retrouvés à l'échographie. Le plus souvent, le diagnostic repose sur la découverte des malformations d'organes associées telles des communications anormales entre les cavités cardiaques, des obstructions digestives ou des dilatations rénales. Une fois sur deux, on porte le diagnostique sur la découverte de petits signes : une augmentation de la clarté nucale, découverte vers 12 semaines, plus tard le fémur court ou l'os du nez aplati. D'autres sont moins fiables tels le raccourcissement de la deuxième phalange du cinquième petit doigt ou l'écartement exagéré des orteils.
à suivre.... les échos interventionnelles
Le 17/05/2003

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