Bonjour Dr. Ohayon,

J'ai entendu parler d'une histoire assez inquiétante et je voulais savoir si elle était possible et fréquente.

Je précise que je viens du Québec et qu'ici il n'y a qu'une seule échographie de prescrite (sauf si il y a un problème quelconque) et elle se fait entre 18 et 20 SA.

Un couple (25-27 ans) aurait eu récemment une petite fille trisomique et rien n'aurait permis à l'écho de déceler cette anomalie. Il faut dire que je ne les connaîs pas et que c'est ce qui m'a été raconté. En lisant sur le site la rubrique "petits signes de la trisomie 21", j'ai vu qu'outre l'aspect de la nuque certains signes étaient très très visibles.

Les enfants trisomiques présentent-ils tous ces signes ou seulement quelques uns dans certains cas?

Cela se produit-il fréquemment? Je sais qu'en début d'année en France vous avez eu une petite controverse sur les limites de l'écho. Est-ce que cela s'applique à ces cas obscurs ou non diagnostiqués?

Le jeune âge du couple aurait-il pu biaiser le diagnostic de trisomie étant donné qu'on en retrouve un cas sur 1400 pour les mamans de cette tranche d'âge?

Merci de bien vouloir éclairer ma lanterne!

Bonjour Martine,
Je me permet d'intervenir habitant moi aussi Montreal et etant enceinte de 29SA. Il est possible de faire ce qu'on appelle le triple test en France et qui consiste a une prise de sang et une 1ere echographie a 12/13SA. Aux vues des resultats, ils peuvent decouvrir une trisomie 21 ou 18 assez tot dans la grossesse. Je crois que la fiabilite est de l'ordre de 98%. Ils peuvent egalement donner une echelle de risque par rapport a l'age de la mere. Evidemment ce n'est pas un examen diagnostique donc pas fiable a 100%... Le labo qui fait cela a Montreal s'apelle Procrea si jamais tu es interessee. Je l'ai moi-meme fait et ca m'a rassuree car j'etais inquiete comme toi (meme si je n'ai que 31 ans). De plus je te conseille de faire egalement l'echo du 3eme trimestre (pas pour les memes raisons bien sur!). En tous cas, on peut etre bien suivie ici (en payant de sa poche bien sur) meme si la qualite des soins est loin d'etre la meme qu'en France. Bonne grossesse!

Bonjour Katherine,

Je suis au courant de ce triple test (qui en fait est un test plus statistique que diagnostic, car il t'annonce une probabilité et non une certitude). Mon médecin m'a bien expliqué que ce test ne permettait pas de dire avec exactitude si l'enfant a une trisomie 18 ou 21, mais une chance plus ou moins élevée que la moyenne selon les résultats du test. S'il s'avère qu'il a plus de chance que la moyenne, ils peuvent alors te recommander un test plus poussé. J'ai refusé ce test et il est maintenant trop tard, j'en suis à 34 SA...

Pour l'écho du 3e trimestre, en as-tu parlé à ton médecin où si c'est toi qui a pris l'initiative (de le demander)? Moi, ce que je sais, c'est que les gens qui ont une grossesse dite normale (bébé pousse bien, belle hauteur utérine, pas de placenta "mal placé") n'ont pas accès à une autre échographie au secteur public.

Tu sais, je ne m'en fais pas trop, car ce ne doit pas être le genre de chose qui se passe très souvent... J'étais simplement curieuse!

Bonne grossesse à toi aussi!

Bonsoir,
Il existe des "petits signes" que l'on peut déceler à l'échographie mais ils ne sont pas détectables chez toutes les femmes porteuses de trisomiques.
Echographie du deuxième trimestre. Les "petits signes" de la trisomie 21
Merci