Bonjour,
J'ai eu une amniocentese il y a 15 jours suite a une triple test a risque eleve (1 sur 74, bien que j'ai tout juste 30 ans et qu'il n'y ait pas d'antecedents dans nos familles)
Je viens de recevoir le resultat qui est tres bon (pas de trisomie). Simplement il y a une precision qui me gene: il est precise que l'amniocentese ne detecte pas les cas de mosaique (si je me souviens de mes cours de bio au lycee, c'est quans une partie d'un chromosome migre sur un autre?). Est ce toujours le cas (pas de detection de mosaique)Ces cas de mosaique sont ils rares?
Connait on les pourcentages de trisomies dues a des chromosomes entiers ou a des mosaiques?
D'autre part, mon medecin m'a conseille de rester 2 jours allongee puis de faire attention aux efforts un certain temps.
Combien de temps? (J'ai un bebe d'1 an et il est difficile d'eviter de le porter de temps en temps, ne serait ce que pour le mettre dans son lit ou descendre mes 3 etages). Je comprends que c'est pour diminuer les risques de fausse couche et je fais pour l'instant attention, mais c'est lourd a gerer!!
Merci

Bonsoir,
Oui, l'amniocentèse ne détecte pas à tous les coups les mosaïques puisque par définition, toutes les cellules n'en étant pas atteintes, il se peut que l'étude n'ait porté que sur des cellules saines.
Ce dont vous parlez, le petit bout qui va sur un autre chromosome, ça n'est pas la mozaïque, c'est la translocation. La translocation se situe chez un des parents et l'enfant a lui l'anomalie sur toutes ses cellules.
Le pourcentage de trisomie par mozaïque est de près de 2,5%.
Vous pouvez donc être quasi pleinement rassurée.
Pour ce qui est du repos après l'amniocentèse, j'ai tendance à le conseiller mais les confrères qui en font beaucoup m'affirment que le repos n'est pas nécessaire.
Bonnes fêtes !!
Tout à vous.
Ces informations, données à titre indicatif, ne dispensent en rien d'une consultation auprès d'un praticien.