Lors d'une echographie à 18 semaine d'amhénorrée
on a dépisté une fracture du fémur droit.L ' échographe a parlé d'un gros risque d'ostéogenèse imparfaite mais tout le reste est tout à fait normal : aucun signe associé , toutes les mesures sont normales.Le gynéco est absent pour quelques jours, je n'ai eu l'avis que de l'echographe alors je voudrais avoir quelques renseignements :
-s'il ne s'agit pas de cette horrible maladie, à quoi cette fracture peut-elle être due ? (je n'ai pas eu de choc, accident...)
-Je crois que l'examen pour depister la maladie est la biopsie du trophoblaste : en quoi cela consiste t-il ? les risques de fausse couche sont-ils importants ? Les résultats sont-ils rapides ?
(je sais qu'il faut 15 jours minimum pour une amnicentèse !!!)
-Qu'est-ce qu'une maladie génétique ?Faut-il être porteur tous les 2 (parents)pour la transmettre à l'enfant ? Nous avons 2 enfants en parfaite santé
sont-ils porteurs aussi ?
Je suis trés inquiète ,merci de m'éclairer un peu...

Bonjour Audrey,
Si la fracture est confirmée, il ne peut s'agir que d'une fracture spontanée et donc pathologique; si elle apparait dans la période anténatale, elle exprime généralement une fragilité osseuse assez prononcée;
Le moment du diagnostic est peut être assez tôt; la forme risque de se compléter.
Pour une meilleure information, je vous rapporte intégralement un paragraphe rédigé par Dr M. Le Merrer :

"L'ostéogenèse imparfaite communément appelée fragilité osseuse ou « maladie des os de verre » est une affection très variable dans son expression. On en distingue deux formes très différentes : des formes létales ou très sévères qui ont été décrites dans le passé sous le nom de maladie de Polak et Durante et des formes moins sévères décrite sous le nom de maladie de Lobstein. En fait il s'agit d'aspects variables de la maladie dus à des altérations différentes la fibre de collagène de type I. Une dentinogenèse imparfaite, des sclérotiques bleues, une surdité y sont fréquentes. Une classification en 5 types est le souvent utilisée : Type I : forme modérée sans retard de croissance avec sclérotiques bleues ou dentinogénèse imparfaite et parfois une surdité tardive Type II : forme létale Type III: forme sévère avec sclérotiques bleues et dentinogenèse imparfaite Type IV : forme intermédiaire avec sclérotiques normales avec ou sans dentinogenèse imparfaite Type V : forme avec cals hypertrophiques et calcification de la membrane interosseuse. Il s'agit d'une affection dominante liée à des mutations sur l'un des allèles de la chaîne a1 ou a 2 du collagène de type 1 localisés respectivement sur les chromosomes 17 et 7. Ces mutations sont très nombreuses et variables d'une famille à l'autre. Les cas sporadiques sont fréquents et sont liés à des mutations récentes dites « de novo ». Mais les mosaïques germinales, fréquentes dans cette pathologie, conduisent à être prudent dans le conseil génétique. L'étude moléculaire est rendue difficile du fait de l'existence de deux très grands gènes et n'est effectuée qu'en cas de demande de diagnostic prénatal après un conseil génétique éclairé. * auteur : Dr M. Le Merrer (juil. 2000) * "

Ces informations peuvent ne pas s'appliquer à votre cas, car nous n'avons pas le dossier en mains; attendez votre médecin pour une meilleure information plus adaptée à vos cas.

Je reste à votre disposition pour d'autres éclaircissements.

J'ai vu mon gynécologue aujourd'hui, il n'a jamais rencontré de cas similaire et m'envoie consulter dans une unité spécialisée.Pour sa part il ne pense pas qu'il s'agisse d'une maladie génétique car il n'y a personne de malade dans nos familles; il pense plutôt à un kyste lors de la formation de l'os ou une bulle d'air ?Qu'en pensez-vous ?
-Dans l'article on parle de mutations récentes "de novo ",cela veut-il dire que cette maladie peut survenir lorsque les parents ne sont pas porteurs ?

Pour votre 2ème question, il est possible de voir apparaitre sporadiquement une mutation chez un couple sain et dans une famille saine.
Mais, un conseil génétique approfondi et spécialisé est souhaitable.

Mais pour le vrai diagnostic, je ne peux rien penser puisque je ne vois pas les images échographiques et je n'ai pas fait moi même l'examen !!
Seuls vos médecins peuvent émettre des hypothèses et le centre spécialisé va revoir votre cas de plus près et l'élucider.

Merci de revenir nous dire ce qu'ils en penseront.

le pédiatre généticien est plutôt optimiste car toutes les mesures sont normales.Nous allons,mon mari et moi,faire une radio des os du crane et le bébé une radio du squelette dans un premier temps.
J'aurai une échographie par semaine.ce spécialiste a déja vu un cas similaire où il n'y avait aucune maladie associée,ce qui nou laisse beaucoup d'espoir...

C'est déjà rassurant... et mon coeur est avec vous.
Merci de nous mettre au courant des résultats

Merci aussi de rester dans la même rubrique pour notre information, sauf impossibilité
Bonne Chance