Bonsoir,
Pourriez vous m'indiquer si au cours de l'écho morphologique, il y a un ou des moyens de détecter un facteur de trisomie 21 ? Quels vont être alors les mesures faites et de quoi ? Ces données sont-elles assez fiables et à ce stade, est-il encore possible de procéder à une amniocenthèse si les facteurs détectés indiquent un risque accru (en complément d'un tri-test limite) ?
Je vous remercie par avance pour votre réponse

Bonjour Marie,
C�est un excellent sujet de thèse en médecine : c�est même une des questions d�actualité en médecine f�tale ; je suis vraiment désolé de ne pas avoir, pour le moment tout le temps nécessaire, pour bien développer la question.
Je vais simplement préciser que le dépistage de la Trisomie 21 (T21) a connu une profonde modification depuis l�avènement d�un examen très simple, anodin et très sensible : la Clarté nucale à 12SA qui dépiste déjà à elle seule entre 70 et 80% .
C�est pourquoi, il faut actuellement distinguer 2 populations :
*d�une part,
_les f�tus ayant subi un 1er dépistage par la clarté nucale à 12 sa (11 à 13 SA) et/ou le dépistage biochimique par les test sériques Ht21
_et les autres

*et d�autres part,
_les signes d�apparition tardive à type de malformations graves et très évocatrices de T21 : la cardiopathie (canal atrio-ventriculaire par excellence et surtout), et secondairement sténose duodénale, puis nuque épaissie (sur une coupe transversale du 2ème trimestre de Benacerraf ce qui est bien différent de la coupe longitudinale de la clarté nucale du 1er trimestre de Nicolaides)
_et les autres signes appelés communément : « petits signes » dont la valeur prédictive varie selon l�appartenance à l�une des 2 premières classes sus définies : Leur pertinence est beaucoup plus faible après le 1er filtre du 1er trimestre par la clarté nucale à 12 SA et/ou les marqueurs sériques HT21.
Ces petits signes sont très nombreux pour ne citer que : la longueur fémorale, la longueur humérale, la longueur des os propres du nez, la longueur de la 2ème phalangette du 5 doigt, la forme de la tête ( diamètre occiputo- frontal), le diamètre des pyélons rénaux, le nombre de côtes, le diamètre inter orbitaire, le diamètre des ventricules latéraux, la forme du profil du visage (dysmorphie faciale avec petit menton , modification de l�angle naso- frontal, l�angle d�inclinaison des paupières)�.
Certaines remarques et réserves s�imposent quand même vue la délicatesse de la question :
1-tous ces signes ne sont pas toujours faciles à mettre en évidence
2-il faut un terme correct et précis vérifié surtout au 1er trimestre pour bien juger ces valeurs biométriques
3-certaines mesures sont exploitables sous la forme de rapport et non de valeurs brutes
4-ces signes peuvent récupérer leur pertinence élevée s�ils sont associés ; un seul signe isolé dans une échographie bien et correctement faite avec de bonnes conditions techniques a un risque relatif très faible ne pouvant parfois même pas équilibrer le risque iatrogène de l�amniocentèse.
5-Ces données sont assez fiables pour le dépistage de la population à risque assez élevé et ne sont aps fiable pour le diagnostic de la T21 : lequel diagnostic n�est assuré que par l�étude du caryotype faite soit sur liquide amniotique, soit sur trophoblaste (si le dépistage est précoce) soit enfin sur sang du cordon (si le dépistage est tarfdif)
6-le tout est une question de balance de risques : je me le répète toujours, d�une bonne information permettant une bonne communication et entente médecin_patient.