Dans certaines conditions, il est nécessaire de faire un caryotype au bébé.
L'amniocentèse va permettre d'étudier les chromosomes du foetus à partir de cellules desquamées dans le liquide amniotique. Elle se pratique à partir de 17 semaines d'Aménorrhée et les résultats sont obtenus environ en 3 semaines.
La biopsie de trophoblaste permet de faire l'étude de ces chromosomes à partir du placenta. Quelques milligrammes suffisent. Cette technique, pratiquée par des équipes entraînées et par voie haute, n'est pas plus risquée que l'amniocentèse.
Elle peut se faire à partir de 12 semaines d'aménorrhée et ce résultat d'examen est obtenu en 48 heures (avec confirmation à la culture en 5-6 jours).
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