L'AMNIOCENTESE

Principes

L'amniocentèse consiste en un prélèvement de liquide amniotique. C'est dans ce liquide que vit et évolue le fœtus durant la grossesse. Le but est d'y étudier et identifier un certain nombre d'éléments.
Le plus souvent, ce sera pour établir le caryotype fœtal. Cette étude correspond à l'examen des chromosomes du fœtus effectuée sur ses cellules, provenant essentiellement de sa peau. Le premier des désordres recherché sur ces Chromosomes est une anomalie de leur nombre : excès ou défaut d'un ou plusieurs chromosomes. La plus fréquente est la trisomie 21 ou Mongolisme. L'âge maternel, plus de tente huit ans au jour de la ponction, des signes détectés à l'échographie ou la notion d'un triple test anormal sont les principales situations qui conduisent à la suspecter. On peut aussi avoir à étudier ces chromosomes un peu plus en détail, dans leur structure même, et rechercher des anomalies de construction du chromosome : perte, addition d'un morceau de chromosome ou autres bizarreries architecturales, inversion, translocation…
Du fait de la faible quantité de cellules fœtales retrouvées dans le liquide amniotique, on est le plus souvent obligé de passer par une phase de culture cellulaire qui consiste à les faire se multiplier afin d'en avoir un plus grand nombre à étudier. Cette étape de culture est responsable des délais de réponse du caryotype fœtal pouvant aller d'une huitaine à une vingtaine de jours. On développe actuellement des techniques beaucoup plus rapides qui vont consister à "révéler" la présence d'un chromosome en trop, le 13, 18 ou 21, à l'aide d'une "sonde" (une sorte de tête chercheuse). Cette technique directe est sélective et ne peut pas servir à rechercher d'autres anomalies chromosomiques. Elle est réservée aux cas où l'anomalie, la trisomie, est fortement suspectée, à proximité du terme, devant une découverte échographique évocatrice.

A suivre... les indications)

édité le 15/01/2001