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L'AMNIOCENTESE
Principes
L'amniocentèse consiste en un prélèvement de liquide amniotique.
C'est dans ce liquide que vit et évolue le fœtus durant la grossesse.
Le but est d'y étudier et identifier un certain nombre d'éléments.
Le plus souvent, ce sera pour établir le caryotype fœtal. Cette étude
correspond à l'examen des chromosomes du fœtus effectuée sur ses
cellules, provenant essentiellement de sa peau. Le premier des
désordres recherché sur ces Chromosomes est une anomalie de leur
nombre : excès ou défaut d'un ou plusieurs chromosomes. La plus
fréquente est la trisomie 21 ou Mongolisme. L'âge maternel, plus de
tente huit ans au jour de la ponction, des signes détectés à
l'échographie ou la notion d'un triple test anormal sont les
principales situations qui conduisent à la suspecter. On peut aussi
avoir à étudier ces chromosomes un peu plus en détail, dans leur
structure même, et rechercher des anomalies de construction du
chromosome : perte, addition d'un morceau de chromosome ou autres
bizarreries architecturales, inversion, translocation…
Du fait de la faible quantité de cellules fœtales retrouvées dans le
liquide amniotique, on est le plus souvent obligé de passer par une
phase de culture cellulaire qui consiste à les faire se multiplier afin
d'en avoir un plus grand nombre à étudier. Cette étape de culture est
responsable des délais de réponse du caryotype fœtal pouvant aller
d'une huitaine à une vingtaine de jours. On développe actuellement des
techniques beaucoup plus rapides qui vont consister à
"révéler" la présence d'un chromosome en trop, le 13, 18 ou
21, à l'aide d'une "sonde" (une sorte de tête chercheuse).
Cette technique directe est sélective et ne peut pas servir à
rechercher d'autres anomalies chromosomiques. Elle est réservée aux
cas où l'anomalie, la trisomie, est fortement suspectée, à proximité
du terme, devant une découverte échographique évocatrice.
- A suivre... les indications)
édité le 15/01/2001
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