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Le
triple test
Qu'est ce que c'est ?
Le triple test est un examen sanguin destiné à améliorer le
dépistage de la trisomie 21 et de la non fermeture du tube neural chez
l'enfant à naître.
Qu'est ce que l'on dépiste ?
La non fermeture du tube neural est une affection qui n'est pas exceptionnelle,
que l'on rencontre dans les populations anglo-saxonnes et en Bretagne.
C'est une affection à laquelle on n'est pas encore en mesure d'apporter
de vraies solutions. Elle est responsable de troubles majeurs des
membres inférieurs. Les malheureux enfants qui en sont atteints ont
beaucoup de mal à se déplacer par leurs propres moyens et souffrent de
troubles trophiques et d'ulcérations importantes.
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique qui porte sur une des 23
paires de chromosomes que comporte le noyau de toutes les cellules
contenues dans l'organisme. Par un hasard du mécanisme de la création
des cellules germinales, spermatozoïdes ou ovules, l'enfant se
retrouve, dès le départ, doté d'un chromosome supplémentaire, un de
la paire 21. Cette anomalie se perpétue chaque fois que ses cellules se
divisent et que ses organes se forment. Il en résulte des
modifications, le plus souvent viables, qui entraînent principalement
un retard de développement mental important et une fragilité majeure
des organes. Le devenir de ces enfants étant très incertain, leur
qualité de vie souvent déplorable, la charge sur les familles et la
société s'avérant très lourde, il a été, depuis toujours, convenu
d'accepter d'interrompre une grossesse porteuse de l'une de ces
anomalies dans le cas où le couple en fait la demande. C'est là la
justification du dépistage.
Mise au point de la méthode
Il a paru probable aux chercheurs qu'un foetus dont les cellules
comportaient des
modifications essentielles de la composition du noyau émettrait des
sécrétions à des taux différents de ceux qui avaient un caryotype
normal. Il n'en allait pas forcément de même pour la non fermeture
du tube neural mais la relation a été néanmoins révélée.
Au départ, il a été effectué de très nombreuses prises de sang au
cours de la grossesse. Des femmes volontaires, tout venant, des
patientes aux antécédents pathologiques, en rapport ou non avec les
affections recherchées et des patientes sur lesquelles le diagnostic
avait été fait par d'autres moyens, échographiques, par exemple, ont
offert des échantillons de leur sang. Ces prises de sang ont été
faites à plusieurs moment de la grossesse, principalement dans la
première partie, pour permettre un diagnostic le plus précoce
possible.
De nombreuses substances et leurs métabolites, les produits en
lesquelles elles se transforment, furent dosées, de celles qui sont
principalement sécrétées par le foetus ou par les annexes fœtales,
le placenta en particulier.
On a observé le devenir de ces grossesses, ce qu'étaient les enfants
à la naissance. On a tenté d'établir une corrélation entre le taux
de certains constituants du sang et la présence d'une anomalie de la
paire 21 des chromosomes. On a aussi cherché à savoir à quel moment
de la grossesse on individualisait, on séparait, le mieux les deux
populations, celles qui étaient porteuses de trisomiques ou de non
fermeture du tube neural, des autres, à enfant indemne.
Ce que l'on a découvert : Il apparaît qu'à un certain moment de la
grossesse, une majorité, un peu moins de 50% des patientes porteuses de
trisomiques, ont une augmentation de deux composants sanguins, l'hCG,
provenant du placenta et l'oestriol non conjugué, provenant strictement
du foetus. De
même, 50% de ces mêmes patientes ont une diminution d'un autre
composant du sang, l'Alpha Foeto Protéine, synthétisée par le tube
digestif et le foie du foetus.
Précision nécessaire, parce que ça risque d'être confus. Ces trois
substances semblent varier chez les porteuses de trisomiques. Deux
substances augmentent et une autre, la troisième, diminue. Ces
variations ne sont pas présentes chez toutes les porteuses. Si on ne
considère les variations d'une seule substance, on y trouve 45 à 50%
des porteuses. Si on combine augmentation des deux molécules et
diminution de la troisième, on y trouve 60 à 70% des femmes dont
l'enfant est trisomique. Donc, comprenez bien, ces patientes ne forment
pas la totalité des porteuses de trisomiques dont une partie, 30 à
40%, ne se distingue pas des grossesses normales. Deuxième point
important, ce profil de dosage, avec ces modifications, on l'a retrouvé
chez des patientes dont l'enfant était tout à fait normal, et pas
qu'exceptionnellement, non, assez souvent.
Pour fixer les idées, disons que si on marquait, d'un point sur un
graphe, les grossesses trisomiques, on pourrait avoir une concentration,
60 à 70% d'entre elles qui se concentreraient dans un nuage de points,
dans la partie haute du graphe, lors d'une période de trois à quatre
semaines, entre la douzième et la quinzième semaine de grossesse.
La mise en oeuvre du dépistage
Une fois les études faites, la constatation de ces différence
établie, pour que cela serve à quelque chose, il faut procéder à
l'envers pour tenter de repérer celles qui sont porteuses d'un
trisomique.
On reprend l'image du "nuage" sur le graphe. Il faut
délimiter une zone qui englobe la majeure partie de ce nuage. Celles
des femmes enceintes qu'on trouvera, avec les prises de sang, dans la
zone, on dira d'elles qu'elles sont dans le groupe à risque.
Il y a là un problème : plus la zone est grande, plus grand sera le
pourcentage des trisomiques que l'on retiendra, mais aussi, plus on
inquiétera de patientes non porteuses de malformations. Plus la zone
est petite, moins on inquiète inutilement, mais aussi, plus on laisse
passer de malformations.
Donc, une fois choisie la dimension de la zone, pour savoir si notre
patiente est dans le groupe à risque, on dose ces constituants dans le
sang au cours de la période dite et on porte les points sur le graphe
que l'on a dessiné lors de la phase de recherche. Si les points sont
situés dans la zone qu'ont dessinée les grossesses atteintes, le fœtus
en question peut être suspecté d'être porteur de l'anomalie, pas
plus.
Pourquoi est ce que ça n'est pas un diagnostic certain ?
Parce que, comme on l'a vu, de nombreuses grossesses normales cohabitent
avec les pathologiques dans cette zone.
Que faire pour savoir vraiment ?
Le seul examen qui puisse, en l'état actuel de nos connaissances, à ce
stade de la grossesse, affirmer que l'enfant est trisomique, c'est
l'analyse de cellules obtenues par la culture de cellules fœtales
recueillies par amniocentèse.
Pour poser le diagnostic de trisomie 21 chez un fœtus suspecté par
le triple test, il faut procéder à cette analyse, donc préalablement,
recueillir des cellules flottant dans le liquide amniotique, celui ci
étant obtenu par ponction de la cavité utérine où se développe le fœtus.
On appelle cet examen : une
amniocentèse.
Si les points sont situés hors de la zone, hors du "nuage",
qu'en est il ? Cela ne suffit pas à affirmer à 100% que l'enfant n'est
pas porteur de l'anomalie car, comme on l'a vu, 30 à 40 % n'ont pas ce
profil, mais c'est tout de même largement rassurant puisque le risque
statistique est, au moins, divisé par trois.
édité le 15/01/2001
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