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Amniocentèse

Principes

L'amniocentèse consiste en un prélèvement de liquide amniotique. C'est dans ce liquide que vit et évolue le foetus durant la grossesse. Le but est d'y étudier et identifier un certain nombre d'éléments.
Le plus souvent, ce sera pour établir le caryotype foetal. Cette étude correspond à l'examen des chromosomes du foetus effectuée sur ses cellules, provenant essentiellement de sa peau. Le premier des désordres recherché sur ces Chromosomes est une anomalie de leur nombre : excès ou défaut d'un ou plusieurs chromosomes.
La plus fréquente est la trisomie 21 ou Mongolisme. L'âge maternel, plus de tente huit ans au jour de la ponction, des signes détectés à l'échographie ou la notion d'un triple test anormal sont les principales situations qui conduisent à la suspecter.
On peut aussi avoir à étudier ces chromosomes un peu plus en détail, dans leur structure même, et rechercher des anomalies de construction du chromosome : perte, addition d'un morceau de chromosome ou autres bizarreries architecturales, inversion, translocation
Du fait de la faible quantité de cellules foetales retrouvées dans le liquide amniotique, on est le plus souvent obligé de passer par une phase de culture cellulaire qui consiste à les faire se multiplier afin d'en avoir un plus grand nombre à étudier.
Cette étape de culture est responsable des délais de réponse du caryotype foetal pouvant aller d'une huitaine à une vingtaine de jours.
On développe actuellement des techniques beaucoup plus rapides qui vont consister à "révéler" la présence d'un chromosome en trop, le 13, 18 ou 21, à l'aide d'une "sonde" une sorte de tête chercheuse. Cette technique directe est sélective et ne peut pas servir à rechercher d'autres anomalies chromosomiques. Elle est réservée aux cas où l'anomalie, la trisomie, est fortement suspectée, à proximité du terme, devant une découverte échographique évocatrice.

Quand en fait on ?

L'amniocentèse, par ce recueil de cellules foetales qu'elle autorise, permet de procéder à des études beaucoup plus fines sur les gènes portés par les chromosomes. On peut alors rassurer des parents issus de familles où des maladies génétiques se sont révélées, en les informant de l'absence des anomalies sur l'enfant à naître.
Certaines myopathies, la mucoviscidose, pour ne citer que les plus connues, peuvent être ainsi identifiées sur le ftus en utilisant des sondes moléculaires qui vont révéler ce gène anormal.
Ces maladies génétiques se comptant par milliers, une même maladie pouvant être le résultat de plusieurs types d'anomalies génétiques, on ne peut pas appliquer ces recherches dans tous les cas. Elles sont réservées aux personnes chez qui, ou dans l'entourage duquel, on a parfaitement identifié l'anomalie génétique ou encore sur un ftus dont l'échographie fait suspecter une telle affection.
L'étude du liquide amniotique est aussi utile si l'on suspecte une infection du foetus, la toxoplasmose par exemple, soit en recherchant le parasite, microbe ou virus, soit en étudiant les anticorps produit par le ftus en réponse à une infection. De telles recherches sont là aussi ciblées sur des patientes qui ont été réellement infectées par ce germe ou dont le foetus présente des signes évocateurs à l'échographie.
Plus rarement, on peut avoir l'occasion de proposer une amniocentèse pour effectuer sur le liquide des recherches d'anomalies métaboliques du foetus, là aussi dans des cas très ciblés.

Comment procède t on ?

L'amniocentèse peut être pratiquée à partir de 13 semaines d'aménorrhées 11 semaines de grossesse et jusqu'à terme.
Ce geste doit être réalisé par un praticien expérimenté, dans des conditions strictes d'asepsie... On utilise une aiguille fine mais plus longue que celles que l'on est habitué à voir dans les laboratoires d'analyse. Les patientes sont souvent impressionnées. Malgré cela, aucune anesthésie locale n'est nécessaire.
La ponction n'est pas plus douloureuse qu'une simple piqûre dans la fesse. Un contrôle échographique du ftus, de la position du placenta, sont indispensables pour repérer le site de prélèvement. La ponction elle même se déroule sous contrôle échographique permanent. La sonde de l'appareil est dans un sac stérile.
Ces précautions réduisent pratiquement à zéro les risques de blessure ftale. Une fois l'aiguille installée dans le liquide amniotique, le foetus vient parfois "voir" ce qui se passe, se frotter sur l'aiguille ou la saisir à la main. C'est déjà curieux, un foetus. S'il se pique, sa réaction est la même que la nôtre : il s'en écarte.
On préfère ne pas introduire l'aiguille à proximité de la face afin de limiter le risque de blessure oculaire lors d'un mouvement. Une fois le liquide amniotique aspiré, il est immédiatement conditionné dans un flacon et adressé au laboratoire.
Si la mère est d'un rhésus sanguin négatif, elle se verra proposer des Gammaglobulines anti-D pour éviter qu'elle ne s'immunise contre le Rhésus positif, si le foetus est de ce groupe.
Le repos n'est pas obligatoire car on n'a pas pu démontrer son effet préventif sur les complications.

Quelles type de complications ?

Douleur au point de ponction.

Cette douleur n'excède pas celle d'une piqûre intramusculaire. Une douleur plus accentuée doit faire suspecter et rechercher la survenue d'un hématome, qui est d'ailleurs totalement bénin, ou de contractions utérines elles aussi le plus souvent sans conséquence, d'autant qu'elles sont calmées par simple repos et antispasmodiques.
Perte de liquide amniotique.
Une perte de liquide amniotique par le vagin dans les heures suivant la ponction, parfois importante, témoigne d'une fuite entre l'utérus et les membranes perforées au point de ponction. Cet incident survient dans 1des cas et peut malheureusement conduire à la perte totale du liquide amniotique. Le repos simple, parfois associé à un traitement antibiotique par voie orale, suffit le plus souvent à faire que tout rentre dans l'ordre en quelques jours.
Une même perte de liquide amniotique plus tardive, dans les 10 jours suivant la ponction est, elle, plus péjorative, surtout si elle est accompagnée de douleurs abdominales, témoins de contractions utérines, de fièvre ou de perte de sang. De tels signes doivent faire consulter un gynécologue en urgence, car ils font courir un risque important de fausse couche. Cet accident survient dans 1des cas. Le Gynécologue ne pourra hélas bien souvent que constater l'arrêt de la grossesse et l'imminence de la fausse-couche. Le mécanisme en est le plus souvent une infection qui, lorsqu'elle se révèle, est déjà quasiment imparable et aboutit à l'expulsion de la grossesse. Attention, cette même infection peut, exceptionnellement tout de même, mettre en danger la mère, lors d'une septicémie sur une infection gravissime de l'utérus. La constatation d'une grossesse arrêtée liée à une infection post amniocentèse doit conduire à l'évacuation rapide de la grossesse.
L'échec de prélèvement.
Il peut être du à la mère, trop émotive, qui s'agite ou dont la paroi est trop épaisse. Le "comportement" des membranes est parfois en cause, par ce qui est appelé l'effet tente : Quand l'aiguille a traversé la peau, la paroi de l'utérus et qu'elle arrive sur les membranes, celles ci sont repoussées, se décollent et ne se laissent pas franchir. On imprime alors un mouvement brusque à l'aiguille pour le percer mais ça ne marche pas toujours. Le foetus peut lui aussi être responsable, par ses mouvements, sa position ou l'insuffisance du liquide amniotique. On ne procède pas à plus de 3 tentatives de ponction sous peine d'augmenter le risque de fausse-couche. En cas d'échec la patiente sera soit reconvoquée une dizaine de jours plus tard soit adressée à un centre spécialisée.
L'échec de culture.
C'est l'insuffisance de la multiplication des cellules prélevées. On ne peut donc pas étudier le caryotype. Cet incident survient de plus en plus rarement, dans moins de 0.5% des ponctions, et principalement sur des prélèvements effectués tardivement en cours de grossesse.

Cas particuliers

Amniocentèse sur des jumeaux :
Le risque de fausse couche se trouve considérablement augmenté : 3à 4%. L'indication de la ponction doit donc être bien pesée.
Amniocentèse et séropositivité HIV.
Du fait du risque de contamination du foetus, l'amniocentèse est fortement déconseillée chez les patientes HIV. Seule la découverte échographique d'une anomalie fortement évocatrice ou d'une situation clinique à très haut risque peut conduire à la réaliser. Les mêmes constatations pourraient être appliquées aux mères porteuses du virus de l'hépatite B , C ou de tout autre virus susceptible de contaminer gravement le foetus.

En conclusion

L'amniocentèse se révèle être un geste capital dans ce grand domaine en pleine expansion qu'est la médecine du foetus.
S'il est souvent à la base d'une recherche diagnostique, il peut être aussi une arme thérapeutique. L'évacuation qui soulage d'un fort excès de liquide amniotique apparaît indispensable pour qu'une grossesse puisse se poursuivre et arriver à un terme de viabilité acceptable. On contribue ainsi à éviter quelques fausse-couches tardives, mort foetales in utéro ou naissances en extrême prématurité dans les cas de complications liées à un Hydramnios excès de liquide amniotique.
En aucun cas ce geste, potentiellement à risque, ne doit être imposé à la patiente. Il doit être discuté dans le cadre de l'équipe soignante, exposé et proposé à une patiente parfaitement informée des avantages et inconvénients qu'elle doit en attendre.
Le 08/04/2005

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