Le diagnostic est suspecté par l’examen clinique : l’utérus est plus gros que le voudrait l’âge de la grossesse ; l’enfant se "promène"dans le liquide, obéissant à une chiquenaude comme un glaçon dans l’eau qui part pour revenir. Ce constat est fait en fin de grossesse pratiquement toujours 7/9mois
L’échographie confirme l’existence de l’anomalie en mesurant l’espace clair qui sépare le ftus de la paroi utérine. On parle des citernes amniotiques et de leurs diamètres.
L’échographie fait plus : elle étudie le tube digestif, les poumons, les reins, le cordon à la recherche d’une malformation. C’est le diagnostic anténatal.
Accessoirement d’autres moyens peuvent être utilisés. L’analyse du sang maternel peut révéler un diabète, une incompatibilité sanguine. Un prélèvement amniotique, ou du sang du cordon est exceptionnellement indiqué.
L’enquête peut parfois être infructueuse : la cause peut être invisible tel un trouble passager perturbant le fonctionnement digestif ou bronchique. L’incertitude correspond alors, il faut le dire, dans l’immense majorité des cas à une cause ne mettant pas en péril l’avenir de l’enfant.
Quand la cause est trouvée, il reste à en faire l’analyse : est-elle, à la naissance, corrigible par la chirurgie ? C’est le cas pour l’atrésie isolée de l’sophage par exemple. Il en est d’autres.
Hélas, il peut arriver que l’on puisse affirmer que l’enfant n’est pas viable ou porteur d’une anomalie définitivement et lourdement invalidante. L’interruption eugénique est indiquée, réalisable avec l’accord de la gestante.
Provoqué ou spontané, l’accouchement doit toujours être surveillé avec rigueur, et l’équipe pédiatrique appelée pour être présente à la naissance.
