C’est une substance sécrétée par le tube digestif et le foie du foetus. Elle est présente dans le liquide amniotique et, à de faibles quantités, dans le sang de la mère. Son augmentation dans le sang maternel, au cours du deuxième trimestre de la grossesse, est témoin du risque de défaut de fermeture du tube neural foetal, sa diminution, du risque de porter un enfant atteint de trisomie 21.