Organisée le dernier jour de février, la Journée internationale des maladies rares concerne en France environ trois millions de personnes, touchées par l'une des quelque 7 000 maladies rares identifiées, souvent d'origine génétique et fréquemment diagnostiquées dans l'enfance. L'errance diagnostique reste l'un des problèmes majeurs : plusieurs années peuvent s'écouler avant qu'un nom soit posé sur les symptômes. En France, des centres de référence et des filières de santé maladies rares existent pour orienter les familles.
Conseil pratique : si votre enfant ou vous-même présentez des symptômes inexpliqués depuis longtemps, demandez à votre médecin une orientation vers un centre expert ; le service Maladies Rares Info Services répond gratuitement aux questions des patients et des proches, et la plateforme Orphanet recense centres et associations par pathologie.