LE DIAGNOSTIC PRENATAL

Réflexions autour du dépistage de la trisomie 21

Le dépistage de la trisomie 21 par le triple test met mal à l'aise un grand nombre de personnes, patientes et médecins. C'est à l'analyse des raisons de ces états d'âme que je consacre ces quelques réflexions.

Je voudrais me démarquer d'emblée des positions passionnelles, d'un bord ou de l'autre, que ce soit le militantisme pour le respect de la vie en toutes circonstances, surtout quand les problèmes sont chez les autres, ou la dictature de la "normalité" sur des normes que personne ne sait définir.

Gynécologue-obstétricien qui suit des femmes enceintes, chef d'un service hospitalo-universitaire de gynécologie-obstétrique au sein duquel se pratiquent diagnostic prénatal et interruptions médicales de grossesses, et donc soumis à l'évidence des diagnostics réalisés et de leurs conséquences. J'admets qu'il y a une nécessité sociale, affective, psychologique à faire ce que nous faisons. Seuls ceux, qui ne sont pas confrontés à la réalité des situations, peuvent se permettre d'avoir une opinion contraire. Mais il est aussi de notre responsabilité et de notre devoir de réfléchir aux limites qu'il faut savoir se donner. Or, avec les tests sanguins de dépistage de la trisomie 21, une nouvelle limite est en voie d'être franchie, et c'est cela qui est probablement la cause de nos états d'âme. Ces quelques lignes n'ont pas d'autre prétention ni d'autre but que de susciter ma propre réflexion et celle de chacun.

Les tests sanguins sont une méthode de dépistage et non de diagnostic. C'est la critique la plus classique. Il est vrai qu'il faudrait avoir les yeux singulièrement fermés pour ne pas voir la fréquence et parfois le caractère dramatique des conséquences iatrogènes de la pratique systématique du triple test. Ses promoteurs se défendent en faisant des calculs savants et en démontrant par les chiffres, que les drames évités (la naissance d'un trisomique) sont plus nombreux, ou seraient plus graves, que les complications induites. C'est bien sûr faux, et il ne faut pas les écouter. Les situations humaines ne sont pas quantifiables. Le stress aussi est difficilement mesurable, tant il y a de façons individuelles de réagir et de se comporter. Or, du stress induit, il y en a :

stress de toutes les patientes dans l'attente d'un résultat qui va déterminer si leur enfant est normal ou pas. Ce stress est probablement supérieur à celui de l'échographie car le test sanguin n'a pas le même caractère extemporané et n'est pas adouci par le contact visuel, quasi physique, que procure l'échographie.
stress quand le résultat est "anormal" et implique d'aller plus loin en faisant une amniocentèse, alors que la probabilité d'anomalie est le plus souvent, heureusement, faible. On compare volontiers ce stress à celui d'une femme de 38 ans qui va faire une amniocentèse à cause du facteur de risque que constitue son âge. Or, ce n'est pas comparable, car la femme de 38 ans a choisi elle-même de mettre en route sa grossesse en connaissant son risque et en décidant à l'avance qu'elle aurait recours à l'amniocentèse. Notre patiente qui va faire une amniocentèse parce qu'elle a un triple test qui donne un résultat supérieur à 1/250, n'a pas choisi de se trouver dans cette situation, dans laquelle elle se trouve entraînée de façon bien involontaire.

Au stress, on oppose la tranquillité que procure un résultat normal. Mais peut-on vraiment être tranquille si le résultat est normal ? En Médecine, aucun résultat normal n'a de valeur absolue. Mais si les médecins sont habitués à ce qu'un résultat normal puisse ne pas avoir de signification ; ce n'est pas le cas des patientes qui se demandent pourquoi on leur a fait faire cet examen puisque son résultat n'est pas garanti.

Quant aux complications dont la fréquence ne peut être que proportionnelle au nombre de tests réalisés, non seulement elles sont la conséquence iatrogène évidente du test, mais leur caractère dramatique se trouve aggravé du fait de l'existence même du test :

interruption involontaire de la grossesse à la suite de l'amniocentèse réalisée à cause du résultat du test. Il s'agit bien sûr, dans la très grande majorité des cas, sauf coïncidence "chanceuse", d'enfants "normaux". Le vécu en est d'autant plus difficile que c'est le médecin qui aura poussé à faire l'examen.
naissance d'un enfant trisomique. C'est devenu suffisamment rare dans nos services pour que nous ne sachions plus réagir comme il le faudrait. C'est la honte de "l'erreur de diagnostic". C'est la crainte de l'action médico-légale. Quelle acrobatie, si nous ne nous y sommes pas préparés et n'y avons pas préparé nos équipes que d'avoir à réagir positivement face à un nouveau-né trisomique alors qu'on l'a traqué, pour l'éliminer, jusqu'aux derniers jours avant sa naissance!

Il y a donc bien une différence essentielle entre le test dont l'objectif est de déceler un facteur de risque, et le diagnostic qui dit si l'affection recherchée est présente ou non. La iatrogénie est d'autant plus importante que le dépistage est moins spécifique. De ce point de vue il est difficile de faire pire que les tests sanguins de dépistage de la trisomie puisque leur spécificité est de moins de 1%!

A-t-on le "droit" de faire un dépistage de la trisomie 21 ?

Une société, une nation, peut-elle autoriser, voire organiser, un tel dépistage ? La question est posée par certains. Certes, la trisomie 21 ne peut être considérée comme une chose normale. Mais pourquoi cet acharnement sur la trisomie 21 alors que des anomalies au moins aussi graves peuvent survenir et ne sont pas recherchées avec autant d'avidité ? On m'a écrit que "indiscutablement, tout se passe actuellement comme si il y avait une volonté nationale d'éradiquer la trisomie". N'y a-t-il pas "eugénisme", au vrai sens du terme, et dans son mauvais sens aussi ?
Le diagnostic prénatal a pour but d'en savoir le plus possible sur l'enfant à naître. Cela ne saurait lui être reproché. La liste est longue des diagnostics qui peuvent être faits. La trisomie en fait partie et même si une attention particulière lui est donnée, ce sont en fait toutes les anomalies qui sont recherchées par le diagnostic prénatal. Ce sont donc les conséquences du diagnostic prénatal qui posent problème. On sait que l'annonce du handicap doit s'accompagner de précautions particulières pendant la grossesse en raison de la vulnérabilité des parents durant cette période et de l'impossibilité de se raccrocher à une vision concrète de leur enfant. Fait-on bénéficier l'annonce de la trisomie 21 des mêmes précautions ? Est-on préparé à accompagner un couple qui se dirait prêt à accepter son enfant tel qu'il est ?

Les contradictions du dépistage systématique de la trisomie 21.

Les questions autour du dépistage systématique de la trisomie 21 sont nombreuses. Mais il y a pire : les contradictions.
Face aux premières, on s'interroge, on réfléchit et on donne une réponse. Celle-ci peut être différente en fonction du mode d'exercice, de la sensibilité, de la personnalité. Mais face à une contradiction, il faut aller plus loin : il faut se mettre en règle. Une société ne laisse pas impunément ses contradictions non résolues. Un jour elles apparaissent flagrantes et alors, gare aux fauteurs de trouble, à ceux qui auraient du savoir, qui auraient du dire. Faut-il rappeler le sang contaminé, le Kreutzfeld Jacob...?

Le tout génétique :

On en sait de plus en plus sur le contenu et le mode de fonctionnement de notre patrimoine génétique. On lui fait jouer un rôle primordial dans de nombreux domaines, jusqu'à parfois définir l'homme par les 46 chromosomes dont il est porteur. On va trop loin en attribuant à la génétique une importance excessive qu'elle n'a pas toujours. Prenez l'exemple du diagnostic prénatal et interrogez vos patientes. Elles vous diront que le diagnostic prénatal se fait grâce à l'examen des chromosomes, en oubliant que la grande majorité des diagnostics est réalisée grâce à l'échographie ! Prenez l'adoption ou l'IAD, et vous verrez la différence de conception sur l'importance du "sang" entre ceux qui y ont eu recours et les autres. Certes, ne nions pas l'importance de la génétique, mais mettons la à sa place. Est-elle à sa vraie place pour la trisomie 21? Les conséquences de la présence d'un chromosome surnuméraire ne sont-elles pas exagérées, précisément parce qu'il s'agit d'une anomalie génétique ? Ici encore il ne s'agit pas de dire qu'une trisomie 21 ce n'est rien. J'attire simplement l'attention sur le fait qu'on tend à donner plus de gravité, plus de fatalité, plus de caractère inéluctable, et donc plus d'abandon à un diagnostic d'ordre génétique qu'à un autre.

Le bonheur normalisé :

Les médecins sont prêts à tout faire pour que leurs patientes puissent être heureuses. Nous croyons y contribuer grâce au diagnostic prénatal, notamment en évitant la naissance d'enfants qui risqueraient d'être, dans notre opinion, une charge trop lourde pour leurs parents et la société. C'est cela qui conduit à la suppression in utero et sans beaucoup de discussion du plus grand nombre possible de trisomiques et de l'acharnement à en faire le diagnostic tant qu'il est encore possible de les éliminer en restant dans un cadre légal. C'est pour la même raison aussi, le bonheur des gens, que les médecins que nous sommes réalisons des extractions foetales de plus en plus précoces, sur des hypotrophes de plus en plus sévères, afin de les "sauver" d'une mort in utero inéluctable. Que celui qui n'a pas vu l'avenir de ces enfants y regarde de plus près : pour une réussite éclatante, combien de retardés psychomoteurs, d'inadaptés sociaux et d'enfants difficiles à élever, à éduquer, à enseigner, à insérer...plus difficiles que la moyenne des trisomiques. Pourquoi d'un côté les supprime-t-on, alors que de l'autre on s'acharne à les faire vivre ? Le bonheur est-il à géométrie variable ?

Les dérives de la société :

Puisqu'il y a volonté d'éviter la naissance de trisomiques, examinons tout ce qui peut contribuer à en augmenter la fréquence. La principale est l'augmentation de l'âge à la procréation. Le phénomène est évident, notamment pour ceux qui sont amenés à s'occuper d'infertilité. Il y a de plus en plus de couples qui attendent d'avoir plus de 35 ans, voire près de 40 ou même plus pour avoir les enfants qu'ils désirent. Le dépistage serait probablement mieux perçu si nous étions cohérents avec nous-mêmes. Qui ose dire qu'il vaut mieux avoir ses enfants plus tôt car ils sont moins à risque d'avoir à être dépistés comme étant trisomiques ?

Les contradictions économiques :

Est-il justifié d'introduire de nouvelles charges économiques dans une société qui a décidé qu'elle devait geler son budget santé ? Le dépistage des trisomiques est une nouvelle charge imposée aux budgets globaux de la médecine hospitalière et privée.

Remarquons au passage, mais le sujet est trop sérieux pour que la polémique soit poussée plus loin, qu'il n'est pas impossible que ce soit les médecins eux-mêmes, grâce aux trop fameuses sanctions collectives, qui règlent la facture de ces charges supplémentaires. Les comptables nous diront que les économies réalisées en évitant à la nation le poids financier d'un trisomique est supérieur aux charges supplémentaires imposées à leur dépistage (et élimination subséquente). Ne les écoutons pas, ne les croyons pas. La vie humaine s'achète-t-elle ? A-t-elle un prix ? Si oui, qu'on nous le dise tout de suite, les choses seront claires. Si non, pourquoi établir un prix pour une vie de trisomique et pas pour une autre?

"On apprend très vite à rire dans une famille où se trouve un enfant handicapé. Les larmes sont un luxe que ne peuvent s'offrir que ceux qui ne connaissent pas le malheur permanent." J.M. Préfaut